La pérdida auditiva hereditaria

Una de las causas de la pérdida auditiva es el factor genético o,  dicho de otra forma, hereditario. Algunas personas son más propensas que otras a la pérdida de audición como consecuencia de ciertas mutaciones genéticas. Son sus genes lo que determinan que sean más proclives a la pérdida de audición, la cual puede desencadenarse por distintos detonantes como el envejecimiento, infecciones, exceso de ruido o consumo de ciertos fármacos. 

Los genes del oído, al igual que el resto de los presentes en las células de nuestro organismo, crean unas estructuras conocidas como cromosomas, que conforman nuestro ADN y contienen toda nuestra información hereditaria. Las células de nuestro oído albergan algunos genes relacionados con la audición y su funcionamiento. 

Si se produce alguna mutación en los genes que contienen la información relativa a la capacidad de audición, puede provocar pérdida auditiva e incluso sordera, en algunos casos. La diferencia entre pérdida auditiva y sordera estriba principalmente en que en el segundo de los casos, la persona oye muy poco o nada, mientras que hay varios niveles de pérdida auditiva. 

Un dato a tener en cuenta es que la pérdida de audición por envejecimiento o presbiacusia es genética de un 35 a un 55% de los casos. Y la presbiacusia como tal, afecta aproximadamente a un 40% de las personas mayores de 65 años.

Las patologías del oído hereditarias más comunes

Enfermedades como el síndrome de Usher, la otosclerosis y el síndrome de Pendred, son algunas de las más comunes dentro de las deficiencias auditivas hereditarias. 

El síndrome de Usher, uno de los trastornos hereditarios más comunes, además de pérdida auditiva  puede comportar pérdida de visión. La mutación genética que provoca el síndrome de Usher afecta a las células nerviosas del oído interno, que es el responsable de convertir las vibraciones sonoras en impulsos nerviosos, enviándolos al cerebro. De igual modo, esta enfermedad puede afectar a las células fotosensibles de la retina, comenzando por provocar pérdida de visión nocturna y pudiendo progresar hasta dañar la visión central. 

Otra de las enfermedades hereditarias que provocan pérdida auditiva es la ostosclerosis, responsable del crecimiento óseo anormal del oído medio. Esto significa que, la persona que tiene ostosclerosis, presenta una extensión anormal del hueso esponjoso alojado en la cavidad del oído medio. Como consecuencia de este crecimiento anormal, el resto de los huesos del oído no pueden vibrar por efecto de las ondas sonoras y sin estas vibraciones no es posible la audición. La otosclerosis es la causa más frecuente de pérdida de audición en el oído medio en adultos jóvenes, pudiendo afectar a un oído o a ambos. 

El síndrome de Pendred, trastorno poco común, produce pérdida auditiva neurosensorial profunda y malformación de algunos huesos del oído interno. Esta enfermedad genética está provocada por un defecto en la producción hormonal del tiroides, lo que significa que también puede acabar desarrollando bocio después de la pérdida de audición. El síndrome de Pendred suele manifestarse desde el nacimiento, aunque algunas veces se desarrolla en la infancia.  

Clasificación de las pérdidas auditivas genéticas

La pérdida de audición no tratada puede impactar negativamente en la calidad de vida de la persona afectada. Además del aislamiento social que supone, en el caso de la pérdida auditiva genética que se da desde el nacimiento o infancia, puede dificultar el desarrollo del lenguaje y aprendizaje. Por este motivo es importante saber la predisposición a padecer alguna de estas enfermedades congénitas para, de algún modo, tomar medidas preventivas y así retrasar su aparición o frenar su desarrollo. 

La pérdida auditiva congénita tiene una incidencia de 1 a 3 niños por cada 1.000 nacidos en los países desarrollados. En el 50 % de los casos, la pérdida de audición se debe a causas genéticas, mientras que el 50% restante es consecuencia de algunas enfermedades infecciosas contraídas por la madre durante el embarazo o al uso inadecuado de ciertos medicamentos, entre otros motivos. 

La hipoacusia o pérdida auditiva genética se clasifica en dos grupos: hipoacusia sindrómica e hipoacusia no sindrómica. El primer grupo de  hipoacusias sindrómicas, hace referencia a unos 400 síndromes genéticos en los que, entre sus síntomas, se encuentra la pérdida auditiva. El 30 % de los casos de pérdida auditiva, se trata de hipoacusias sindrómicas. 

La hipoacusia no sindrómica, que representa el 70% de los casos,  es la pérdida de audición que aparece de forma aislada, sin otros síntomas que la acompañen. 

Las pruebas de audición realizadas a los recién nacidos son fundamentales, ya que las posibles alteraciones genéticas que provocan pérdida auditiva en el bebé podrán contrarrestarse desde el principio. Siendo así, al niño o niña se le evitarán problemas futuros de aprendizaje o integración social. Las medidas para contrarrestar la pérdida auditiva hereditaria son diversas, ya que dependen del grado de hipoacusia y pueden pasar por el uso de un audífono, un implante coclear o terapia del lenguaje, entre otras soluciones. 

No obstante, en la actualidad los avances científicos ya permiten identificar a los genes responsables de la pérdida auditiva hereditaria. Existen test genéticos que permiten un análisis de los 407 genes responsables de las enfermedades de temprana aparición, 60 de los cuales están relacionados con hipoacusias sindrómicas y no sindrómicas. Este método es un buen sistema para conocer el riesgo real del desarrollo de enfermedades hereditarias. 

En aquellos casos en los que se confirma que existe riesgo de hipoacusia o incluso cuando se haya declarado,  las audiometrías periódicas serán necesarias para controlar la pérdida auditiva y tomar las medidas necesarias que garanticen el bienestar del paciente.