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El Síndrome de Usher, también conocido como Síndrome de Hallgren, es una enfermedad hereditaria que provoca una pérdida grave de la audición desde el nacimiento y un importante deterioro de la visión debido a una alteración del ojo denominada retinitis pigmentaria. Tratándose del trastorno más frecuente que afecta a la vez a la audición y a la visión, en ocasiones también puede afectar al sentido del equilibrio.

 

Tipos de Síndrome de Usher

Por regla general, todos los casos de esta patología se pueden engoblar en los siguientes tres casos:

  • Síndrome Usher tipo 1: Se trata de personas que ya nacen afectadas de una sordera profunda  y, por lo tanto, no pueden escuchar ni con la ayuda de audífonos. Suelen presentar también problemas de equilibrio y pueden tener retraso en la edad de sentarse o de caminar. La etapa de retinitis pigmentosa suele presentarse entre los 8 y los 12 años. Debido a la hipoacusia aguda, el aprendizaje de la lengua puede ser dificultoso.

 

  • Síndrome Usher tipo 2: Suele presentarse una sordera de moderada a severa también de nacimiento. Al ser parcial no suele diagnosticarse hasta los 4 o los 5 años. En estos casos,  sí es una buena alternativa el uso de audífonos. No se presentan problemas de equilibrio y la retinitis pigmentosa suele aparecer en la adolescencia.

 

  • Síndrome Usher tipo 3: Más habitual en los países nórdicos, las personas que padecen el tipo 3 manifiestan la sordera progresiva y retinitis pigmentosa a edades más avanzadas, habitualmente, en la adolescencia. Cuando se diagnostica la afectación de la visión entre los 20 y los 30 años, el paciente ya suele presentar una hipoacusia ligera. Durante su vida adulta el paciente va padeciendo una degeneración de ambos sentidos.

 

 

Síndrome de Usher y audición

Los síntomas habituales de este trastorno son la hipoacusia y el deterioro de la visión. En nuestro país, los más habituales son el Síndrome de Usher tipo 1 y 2. Por lo tanto, desde el punto de vista de Síndrome de Usher y audición, estamos hablando de una pérdida auditiva, que puede ser de moderada a grave, pero que se produce desde el nacimiento.

Esta pérdida de audición es provocada por el desarrollo anormal de la células ciliadas, las células receptoras del sonido en nuestro oído interno. Cuando se produce un desarrollo anormal de las células ciliadas vestibulares, las células que detectan la gravedad y el movimiento de la cabeza es cuando se presentan los problemas de equilibrio característicos del Síndrome Usher tipo 1.

Es precisamente en los pacientes de este grupo en los que el trastorno afecta con más dureza, en todos los sentidos. Por lo que respecta a la hipoacusia, los audífonos no se muestran como una opción eficiente y la única vía posible es el implante coclear con la mayor prontitud posible.

Para los otros dos tipos del síndrome, los audífonos siguen siendo la alternativa adecuada.

 

Tratamiento

Más allá del manejo paliativo de los problemas de audición, visión y equilibrio, no existe una cura para esta patología. Estudios recientes están mostrando resultados prometedores a través de dos vías posibles. La primera es el estudio del déficit de vitamina A que parece afectar a la alteración de la retina.

El segundo consiste en una nueva terapia génica, aplicada de forma local al oído y que habría restaurado parcialmente la audición y la función vestibular (del equilibrio) en roedores afectados por el Síndrome de Usher. Los investigadores administraron a los ratones la terapia génica mediante una única inyección, comprobando que restauraba los defectos morfológicos existentes en las células ciliadas. Pero aún estamos lejos de encontrar un remedio definitivo.

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